Kehilangan Tinggi 20 Cm, Alami Patah-patah Tulang Karena Tak Miliki Vitamin D

Seorang wanita 58 tahun hampir tidak memiliki vitamin D dalam darahnya karena mutasi genetik yang belum pernah terlihat sebelumnya.

Wanita itu – yang tidak disebutkan namanya – pergi ke dokter karena mengeluh sakit di punggung, leher, bahu, dan pinggulnya, yang telah dialaminya sejak remaja.

Dia juga telah kehilangan tinggi badan 20 cm selama bertahun-tahun, serta tulang rusuk, lengan dan pinggul yang rentan hanya karena jatuh sedikit saja.

Sampel darah mengungkapkan wanita itu – yang tinggal di Kanada – memiliki ‘tingkat vitamin D yang hampir tidak terdeteksi’.

Sebuah tes DNA menunjukkan dia tidak memiliki gen yang memungkinkan vitamin diangkut oleh darah.

Kedua orang tuanya keduanya pembawa gen ini, dia mewarisi DNA ‘salah’ dari mereka berdua.

Pengobatan dengan vitamin D oral dan injeksi selama bertahun-tahun membantu meningkatkan kadar vitamin D-nya, tetapi tidak pernah mencapai jumlah kadar normal.

Insiden ini ditulis dalam New England Journal of Medicine oleh para peneliti dari divisi genetika medis di University of Calgary.

Vitamin D sangat penting untuk kesehatan tulang. Dikenal sebagai ‘suplemen sinar matahari’, sumber utamanya adalah sinar UV, namun juga ditemukan pada ikan berminyak, jamur, dan makanan yang diperkaya.

Bagaimana vitamin D bergerak di seluruh tubuh tidak jelas, bagaimanapun, ia dianggap melekat pada protein pengikat yang memungkinkannya untuk memasuki sel.

“Gagasannya selalu adalah bahwa tanpa protein pengikatnya, vitamin D tidak dapat mencapai sel-sel yang dibutuhkannya,” kata penulis studi Dr Julien Marcadier, seorang ahli genetika klinis. “Temuan kami mempertanyakan hal itu.”

“Yang mengejutkan kami, dia mempertahankan kadar kalsium normal meskipun tidak memiliki vitamin D.”

“Ini memberi tahu kita vitamin D yang dia miliki dalam sistemnya sebenarnya mencapai sel targetnya, meskipun bagaimana tepatnya itu terjadi masih belum diketahui.”

Wanita itu – yang tidak memiliki anak – pertama kali datang ke dokter ketika ia pindah ke Kanada dari negara asalnya, Lebanon, yang berusia 33 tahun.

Petugas medis mencatat bahwa dia telah ‘menandai’ kelengkungan tulang belakang, serta gerakan yang buruk di punggung, bahu, dan pinggul.

Kondisinya menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu, meskipun dia minum obat anti-inflamasi dan melakukan fisioterapi.

Wanita itu juga menderita diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi, peningkatan kadar lipid dalam darahnya, penyakit hati berlemak non-alkohol, refluks asam dan pertumbuhan uterus yang tidak bersifat kanker.

APAKAH VITAMIN D MENCEGAH ARTHRITIS?

Vitamin D dapat mencegah penyakit radang, seperti rheumatoid arthritis, kata penelitian.

Apa yang disebut ‘suplemen sinar matahari’ memperkuat sistem kekebalan tubuh kita.

Ini membantu mencegah tubuh dari keliru menyerang sel-sel sehat dan menyebabkan kondisi autoimun, seperti radang sendi.

Artritis reumatoid, yang menyebabkan pembengkakan sendi, mungkin juga mendapat manfaat dari efek anti-inflamasi vitamin D.

Namun, karena kondisi persendian yang menyakitkan mengurangi sensitivitas vitamin D penderita, pasien mungkin tidak mendapat manfaat dari mengonsumsi suplemen tersebut begitu gangguan telah berkembang, menurut para peneliti.

Atau mereka mungkin memerlukan dosis yang lebih tinggi.

Penulis studi Dr Louisa Jeffery, dari University of Birmingham, mengatakan: ‘Penelitian kami menunjukkan bahwa mempertahankan vitamin D yang cukup dapat membantu mencegah timbulnya penyakit radang seperti rheumatoid arthritis.”

‘Namun, untuk pasien yang sudah memiliki rheumatoid arthritis, hanya menyediakan vitamin D mungkin tidak cukup.”

Mungkin dibutuhkan dosis yang jauh lebih tinggi.

Dia juga mudah mengalami patah tulang dalam cedera ringan.

“Dia mengalami sejumlah patah tulang rapuh, sedikit jatuh di mana rata-rata orang tidak akan berharap mengalami patah tulang,” kata Dr Marcadier.

Dan memberinya suplemen vitamin D tidak berpengaruh.

“Tidak peduli berapa banyak atau seberapa sering mereka memberinya vitamin D, kadarnya tidak akan bergerak di atas nol,” kata Dr Marcadier.

Pembacaan kepadatan tulang mengungkapkan levelnya rendah.

Ini diukur sebagai skor-T relatif terhadap tingkat usia 30 tahun yang sehat. Skor normal adalah -1 ke atas, sementara -1 hingga -2,5 adalah rendah.

T-score wanita itu tercatat di -1,4 di pada paha kirinya dan -1,3 di lengannya.

Sebuah analisis DNA mengungkapkan dia memiliki ‘penghapusan’ pada gen yang mengkode protein yang mengikat vitamin D.

Ini membuatnya mengalami ‘kekurangan vitamin D yang parah’, dengan tingkat nutrisi yang ‘hampir tidak terdeteksi’.

Wanita itu – yang merupakan satu dari tujuh anak – dianggap satu-satunya saudara laki-laki atau perempuannya yang menderita kekurangan ini.

Dia bahkan hanya memiliki 0,4 persen kadar vitamin D dari salah satu saudara kandungnya yang sehat.

Meskipun kondisinya parah, wanita itu tidak menderita osteoporosis tetapi memang menderita osteopenia, yang dianggap sebagai titik setengah antara osteoporosis dan tulang yang sehat.

Dia juga tidak pernah mengembangkan rakhitis sebagai anak atau osteomalacia sebagai orang dewasa, yang diketahui dipicu oleh kekurangan vitamin D.

Dan wanita itu hanya mengalami patah tulang pertama di usia 41 ketika dia tulang rusuknya patah, sebelum berlanjut dengan patah kakinya, lengan kiri dan pinggul kanan dalam insiden terpisah.

Wanita itu awalnya tidak menanggapi suplemen vitamin D, namun, selama bertahun-tahun, levelnya secara bertahap mulai meningkat karena kombinasi injeksi oral dan intramuskuler.

Para peneliti percaya laporan kasus ini membuka jalan baru tentang bagaimana vitamin D bekerja dalam tubuh. (*)